“Birçok als hastası dikkatini çeken ilk olayın;
düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde
zorlanma olarak başladığını belirtmektedir” diyen İstanbul Okan Üniversitesi
Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Okan Bölükbaşı, önemli
bilgiler verdi.
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) merkezi sinir sisteminin
"omurilik" ve "beyin sapı" bölgesinde; istemli kasların
çalışması ile görevli sinir hücrelerinin, kaybına bağlı olarak gelişen bir
hastalıktır. Bu hastalık, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da bilinir.
Türkiye’deki hasta sayısının 8 - 10 bin civarında olduğu tahmin edilmektedir.
Ancak tanı konulamamış ya da yanlış tanılarla izlenmekte olan hasta sayısının
da, az olmadığı öngörülmektedir. ALS, tüm dünyada ve tüm ırklarda görülebilir.
Belirtileri Nelerdir?
ALS, çizgili kaslarda ilerleyici erime ile kendini gösterir. ALS
belirtileri sıklıkla; kol, omuz, bacak ve dilde seğirmeler, kas krampları,
çizgili kaslarda kasılma, sarhoşvari konuşma-genizden konuşma, çiğneme yutma
güçlüğü şeklinde kendini gösteriyor. Birçok hasta dikkatini çeken ilk olayın;
düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde
zorlanma olarak başladığını belirtmektedir. Bir kısım hastada da ilk belirtiler
yürüme ya da koşmada zorlanma şeklindeki bacak güçsüzlüğü ya da kasılması ile
ilgili işaretler oluyor.ALS’de genel olarak, yüksek beyin işlevleri olarak
bilinen muhakeme, sorun çözme, hatırlama gibi yetiler sağlam kaldığından;
hastalar ALS’nin seyrini tüm çıplaklığı ile görüyor ve bu da ciddi bir
depresyonun gelişmesine neden oluyor. Bir grup hastada ise hastalığı ilerleyen
dönemlerinde bunama gelişebiliyor.
ALS Tanısı Nasıl Konur?
ALS tanısı için kesin ve nihai bir yöntem yoktur. Tanı, benzer diğer
hastalıkların dışlanması ve uygun inceleme yöntemlerinin de desteği ile “üst ve
alt motor nöron tipi tutulumun” gösterilmesi esasına dayanıyor. Özellikle,
başlangıç evresinde tanı koymak oldukça güçtür. Ayrıntılı ve mükerrer nörolojik
muayene ve ALS semptomlarına benzer semptomlar gösteren diğer nörolojik
hastalıklarla karışmaması için, bu tanıları dışlayacak MR taraması, BOS (beyin
omurilik sıvısı) incelemesi, ayrıntılı kan ve idrar incelemeleri, protein
elektroforezi gibi araştırmalar yapılmalıdır. EMG tanıda çok önemlidir. Kas ve
çevresel sinir işlevlerinin değerlendirildiği bu inceleme büyük katkı sağlar.
ALS’nin Oluşumundaki Nedenler Nelerdir?
Hastalığın gelişiminde hem genetik yatkınlık, hem de çevresel faktörlerin
rolü olduğuna inanılıyor. Çevresel zehirlere karşı artmış duyarlılık, en önemli
etmendir. Çevresel zehirlere ek olarak çeşitli virüsler, enfeksiyon ajanları,
fizik travma, diyet, davranışsal ve mesleki etmenlerin rolü olduğu
bilinmektedir. Savaş ortamlarında toksinlere maruz kalma ya da ağır fiziksel
egzersize zorlanma gibi olayların, bazı harp malullerindeki ALS gelişiminden
sorumlu olduğu da düşünülmektedir.
Tedavisi Nedir?
Henüz ALS için tam bir şifa yöntemi yoktur. Tedavi, yakınmaların kontrolü,
hastalığı ilerleme hızının azaltılması ya da kötü gidişlerin (komplikasyon)
önlenmesi amaçlarına yöneliktir. Hastanın yaşamının kolaylaştırılması en önemli
amaçtır. Destek tedavisi ancak multidisipliner bir takım aracılığı ile
verilebilir. Takım doktor, fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog,
diyetisyen, solunum terapisti, sosyal hizmet uzmanı, ev bakım hemşiresi gibi
uzmanlardan oluşur. Doktor ayrıca, hastalardaki kas krampları, tükürük
fazlalığı, beyin sapı zafiyetine bağlı ruhsal belirtiler, depresyon, uyku
sorunları, akciğer enfeksiyonları, eklem katılıkları, kas erimesi ile ilişkili
sorunlar ve kabızlık gibi geniş bir tıbbi sorunlar yumağına yönelik tedaviler
düzenlemelidir.
ALS tedavisinde yeni araştırmalar iki
noktaya yoğunlaşmaktadır;
- * Hücresel Hasarlar. Araştırmacılar ALS’de çizgili kasları otomatik olarak çalıştıran motor nöron hücrelerini neyin özgül biçimde tahrip ettiğini anlamaya çalışmaktadır. Bu anlaşıldığı zaman hücre ölümünü engelleyecek etkin tedaviler de geliştirilebilecektir. Bu amaçla zebra balıkları, kemirgenler ve meyve sineklerinin kullanıldığı hayvan modelleri ve hücre kültürü çalışmaları sürdürülmektedir.
- * Kök hücre. Araştırmacılar, ALS’li hastaların deri ve kan dokularından kök hücre elde etmeyi ve bunları ALS’de hasarlanmış olan motor nöronlar da dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücreyi üretmeye muktedir biçimde kullanmayı hedeflemektedir.
